国际罕见病日丨十万分之一发病率,“贲门失弛缓症”患者在南京成功手术
2021-02-26 16:04:00  来源:新江苏·中国江苏网  作者:孙骏 章琛 孙忠河  
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新江苏·中国江苏网讯 (记者 孙骏 通讯员 章琛 孙忠河)2月28日是国际罕见病日,目前国际确认的罕见病有7000多种,很多罕见病的发病率仅有百万分之一,且只有1%的罕见病有治疗方法。南京市第一医院消化内科近日收治了一名安徽和县转诊来的“贲门失弛缓症”患者,该病被列入我国首批罕见病目录。目前患者在病房经过积极对症治疗,正处在康复阶段,即将出院回家。

50岁的陈女士最近反复进食后呕吐,有时候即使吃下去还会反流、呕吐出来。这种怪病让陈女士备受折磨,因为营养跟不上,身体各方面功能也随之减弱,不能进行重体力劳动。在当地医院始终无法确诊。南京市第一医院是安徽省和县中医院是院府合作单位,已建立了良好的双向转诊通道,鉴于患者病情,建议转入南京市第一医院进一步诊治。

在仔细研究了患者的病情和影像学资料后,专家们确诊为贲门失弛缓症,决定对其进行经口内镜食管下括约肌切开术(POEM)。这种内镜手术,时间短,创伤小,恢复快,疗效可靠,不用开刀动手术,是目前治疗贲门失弛缓症的最佳微创治疗手段。

据南京市第一医院消化内科副主任医师汪志兵介绍,贲门失弛缓症是我们的食管里贲门位置的肌肉,发生功能性障碍,贲门无法正常开启和闭合,导致食物通不过去。这种病每10万个人中才有一个。

南京市第一医院消化内科主任张振玉说,在吞咽食物的时候,贲门就会松开。松开以后,食物就通过贲门食管进入到胃里面。不吃饭的时候,贲门就关起来了。贲门失弛缓症正好跟这个生理功能是相反。吃饭的时候贲门就收紧不开放,食物就堆在食道里面。专家表示,贲门失弛缓症的病因迄今不明,一般认为与食管肌层内神经节细胞变性、减少或缺乏,以及副交感神经分布缺陷有关。最初患者只是感觉吞咽上有点不顺,逐渐发展为无法吞咽、食物反流,甚至呛咳或者呕吐。解决办法可以通过手术,在内镜下做贲门环形肌层切开,最大限度地恢复食管的生理功能。

标签:罕见病
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